В Медицинския университет в Плевен започна първата международна конференция на Националния експертен център за булозна епидермолиза в България. Форумът, посветен на „Нови насоки в диагностиката и лечението на вродените заболявания с кожна фражилност“, беше открит в зала „Амброаз Паре“ в Телекомуникационния център на висшето училище.
Събитието се организира от Катедрата по дерматология, венерология и алергология към факултет „Медицина“ с ръководител проф. д-р Ивелина Йорданова, както и от мултидисциплинарния екип на Националния експертен център за булозна епидермолиза към УМБАЛ „Д-р Георги Странски“ – Плевен.
В конференцията участват над 150 лекари от различни медицински специалности и студенти по медицина от цялата страна. Сред поканените лектори са осем ръководители на експертни центрове от европейските референтни мрежи в Кьолн, Ерланген, Фрайбург, Солун, Киев, Скопие и Букурещ, съобщи проф. д-р Йорданова преди откриването. Тя е и ръководител на Националния експертен център за булозна епидермолиза у нас.
Основен фокус на научния форум са съвременните подходи за диагностика и диференциална диагноза при вродените заболявания с повишена кожна ранимост, както и възможностите за генна терапия. Предвидено е и обсъждане на отражението на тези заболявания върху качеството на живот на пациентите и семействата им, както и на социално-икономическата тежест за обществото.
По данни, представени от проф. Йорданова, честотата на булозната епидермолиза е 3,1 на един милион души. Заболяванията с кожна фражилност представляват група редки генетични състояния, при които кожата е изключително чувствителна и се уврежда лесно дори при минимално механично въздействие. Те са хронични и съпътстват пациентите през целия им живот, като често са свързани с болка, усложнения и риск от ранна инвалидизация преди 40-годишна възраст.
Проф. Йорданова подчерта, че част от лечението на пациентите с булозна епидермолиза се покрива от Националната здравноосигурителна каса. От 2014 г. пациентите получават специални незалепващи превръзки, а от две години в практиката има възможност за работа с две лекарства сираци, изписвани по реда на Наредба 2 и Наредба 10 за неразрешени и нерегистрирани в България лекарствени средства. В плевенската болница „Д-р Георги Странски“ в момента се лекуват осем пациенти с иновативни средства.
Според нея установяването на заболяването още по време на бременност е възможно основно в случаи, когато вече има засегнато дете в семейството. Причината е, че генните варианти, които водят до тези състояния, често са фини и специфични за отделните фамилии. В световен мащаб се развиват подходи за предимплантационна диагностика при асистирана репродукция, при която ембрионите могат да бъдат изследвани за подобни мутации.
Конференцията продължава и утре.
Източник на информацията: БТА.
